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罗德芳|2015-09-22|

现在是罕见病最好的时代，因为有了互联网，有了基因测序技术，我们能够建立起罕见病的大数据，通过大数据把基因型和表型对应匹配，可以实现对罕见病的精确诊断。但现在遇到的拦路虎是，中国的医疗大数据不够大也不够“干净”，缺乏专业认识解读......详细

媒体中心|2015-09-19|

罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，我深切感受到我们的病友家庭正经历的痛苦、无助和绝望，希望这样的论坛会带给大家一些希望，继续等待下去，重拾那份勇气和信念......详细

李娟|2015-09-15|

共济失调是一种常染色体隐性遗传病，表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失、心脏损害等症状。相关疾病大多在婴幼儿或中青年期开始进行性加重，目前世界范围内缺乏针对病因的靶性治疗药物......详细

罗德芳|2015-09-11|

“我们对人类的认识还很肤浅，仅仅靠几个基因来解释问题，我觉得离治疗疾病或者认识生命构成都还离得太远了，我们现在有点把基因拔得太高，把作用夸得太大了。”周道斌认为，基因检测肯定是未来的方向，但是还有很长的路要走......详细

北京协和医院|2015-08-03|

长期以来，类风湿性关节炎被认为可能与细菌感染有关，但对其发病机制知之甚少。北京协和医院张烜研究团队与华大基因合作，通过元基因组关联分析法，揭示了口腔和肠道微生物菌群或与类风湿性关节炎的致病和保护机制相关......详细

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“2015清华大学精准医学论坛”于4月21日举办，精准医学是对现有......详细

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