罕见病的治疗，至今为止都非常不乐观，但就在2015年，奥巴马引燃精准医疗全球热潮，也为罕见病患者带来了新的希望。

　　“以前我们只是同情、关心、关爱他们，现在我们也许可以拿起科学的武器，到了该为他们做些什么的时候了！”在2015中国罕见病高峰论坛上，浙江大学药学院精准医学与生物药物研究室主任陈枢青在接受寻医问药网编辑采访时说。

　　测序已经来了，但精准医疗还须跨过不止一道“门槛”

　　在陈枢青看来，精准医疗是建立在对人、病、药物深度认识的基础上，采取高水平的医疗技术，它比个体化医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性。

　　陈枢青说，奥巴马之所以会提出精准医疗计划，是因为经过十几年的努力，基因测序成本降到了可以进入临床应用的水平。“以往只有科学家可以‘玩’的技术，接下来普通老百姓也可以‘玩’了。”

　　“精准医疗不止要跨过一道门槛，还需要逐步研究，逐步完善，这是一个漫长的阶段。”陈枢青强调，这需要两个基础：一是海量的基因组信息，另一个是信息之间错综复杂的联系，在大数据、高速云计算等新技术的运用下，最终催生出精准诊断技术。“大规模的研究一定会全面展开。”他同时认为，精准治疗药物也会如雨后春笋般，蓬勃发展起来。

　　“精准”的未来是由临床医生和科学家共同看病

　　“基因测序只是精准诊断的一个重要手段，光有测序是不够的，治疗才是目的，因此精准医疗不仅要有精准的诊断，还需要有精准的药物。”陈枢青说。

　　作为药理学相关研究专家，陈枢青对精准药物治疗提出了自己的见解。以治疗肿瘤的药物为例，抗体偶联药物(antibody-drug conjugates, ADCs)是目前肿瘤治疗最有效的药物之一，其使许多肿瘤相关抗原成为潜在的肿瘤靶标，精准打击肿瘤细胞，成为肿瘤“精准医疗”的有效武器。

　　“故其将成为精准医疗最有前途的技术方案。”陈枢青说，但由于这种方案基本都是个体化的，用常规新药研发的思路来设计个体化ADC药物是行不通的。

　　“疾病的个体化部分将根据基因测序结果临，由临床医生和临床科学家来共同决定治疗方案，临床实验室制备药物来为患者治疗”。而当下的任务，是要为做好罕见病的治疗。陈枢青认为，政府应改变观念，制定适合罕见病的特殊药物审批制度。临床医生团队应朝着精准方向努力，除了会开刀、诊断，还应该会做实验，最终提供一个精准方案来服务罕见病。

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