“罕见病孤儿药的研发是全球性问题。由于罕见病发病人群少，导致孤儿药价格普遍偏高，多数罕见病未被纳入医保报销范围，这也使罕见病患者整体就医水平较低。对待罕见病，一方面需要政府出台政策大力扶持，另一方面需要全社会的关爱与努力，把‘以人为本’真正落到实处。”北京大学药学院药事管理与临床药学系主任史录文接受寻医问药网编辑采访时说。

　　加快罕见病立法   推动“孤儿药”研发

　　由于罕见病患病率较低，罕见病用药商业利润较少，孤儿药研发长期以来被医药企业等机构忽视。早在1983年，美国就专门制定了孤儿药法案，随后，欧盟、澳大利亚、日本、韩国等相继制定了孤儿药法案、鼓励政策，对孤儿药在审批通道、减税、市场独占期等方面都提供了优惠政策，大大促进了孤儿药的研发。

　　中国最早有关罕见病的医学法规是1999年出版的《药品注册管理办法》中提到罕见病和治疗罕见病新药，但并未对“罕见病”概念进行明确界定。2007年新版《药品注册管理办法》中对罕见病临床试验和审批有两条优惠措施，但依然未给出罕见病的具体定义或范围。

　　史录文说：“在世界范围内，我认为就罕见病而言，没有一个统一的界定，大多数国家按照两个原则界定。一是罕见病的发病率；二是从经济的角度去看待罕见病。从国家的角度，政府如何针对罕见病立法，采取什么措施显得至关重要，如果没有法律作为背景，任何工作推动起来可能都比较困难。我认为，在很长一段时间内，或者说只要人类社会在发展，罕见病就会永远存在。”

　　绕开“发病率多少” 尝试清单制界定

　　史录文认为，对于罕见病我们不要总纠结于“发病率多少”这个概念，而是要深刻地认识到：罕见病本身就是正常人所携带的基因发生了突变，一旦罕见病的问题解决了，对健康人将会有更大的好处；作为健康人，我们不仅不应歧视罕见病患者，反而应当发自肺腑的尊重他们，因为是他们承担了基因突变的风险；作为健康人，我们更需要重视基础科学研究，时刻提防自己（后代）的基因发生“突变”成为罕见。

　　史录文表示，从解决问题的角度出发，可以对罕见病实行清单制管理。由国家制定相应的政策，包括报销政策、救助机制等，对罕见病患者提供救助。对于已经具有明确诊断和治疗方法的罕见病，可以列出一份清单来予以切实帮助。今后也应当绕开患病率概念，发现一种，纳入一种，不用总陷在“没有定义就不知道怎么做”的恶性循环中。

　　设立孤儿药紧急通道 成立专门管理部门

　　史录文认为，人类发现的罕见病并不是很多，完全可以设立孤儿药的进口紧急通道。例如，科学家在做科研的时候，某些进口药品就是通过特殊渠道购进的，针对少数罕见病患者，国家应该设立这样的通道，让这些药品优先服务于罕见病患者，为这些急需的药品打开紧急通道供患者使用，这也是服务罕见病的一种方式。就跟做科研一样，把它放进来也无伤大雅，不会破坏国家进口税的政策。

　　此外，“需要是还可以成立专门的管理部门或者协调小组，把方方面面的机制都协调起来。”史录文强调，“在面对罕见病时，把诊断方法、报销体系、救助机制都整合起来，吸引更多的社会民间组织都来关注”。只有这样才能够把罕见病，以及孤儿药的问题解决的更快一些，不至于各个部门之间有存在限制，耽误对罕见病患者的救治。

　　鼓励创新，科技引领

　　研发方面，史录文说：“应该积极鼓励罕见病基础研究及相关创新药品的研发。尤其是今年，科技计划把罕见病、孤儿药的研究作为重点去推进，这些方面都是未来我们期待有所突破的地方。真正解决罕见病的问题，关注罕见病群体，从科学角度研发出治疗罕见病的药品，或者使用其它的科学手段来治疗罕见病，需要全社会共同的努力。”

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