复旦大学附属华山医院垂体瘤研究团队发现国人垂体瘤发病新基因

　　研究成果发表在《Nature Genetics》，影响因子30

　　6月1日，国际顶级学术期刊Nature Genetics 《自然·遗传学》（影响因子30）在线发表了复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X研究院等共同完成的一项研究成果：通过对大样本垂体瘤病例的全基因组关联分析（GWAS），研究团队在国际上首次揭示了10p12.31、10q21.1和13q12.13 3个基因位点与中国人散发性垂体瘤发病密切相关。

　　这一以Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma为题目的最新研究成果为深入了解易感基因在垂体瘤发生过程中的作用提供了重要启示。该项标志性成果的取得，是神经外科长期致力于垂体瘤亚专科建设后获得的国际学术界认可。赵曜教授是该论文的通讯作者之一。

　　研究者对汉族人群展开了3阶段GWAS研究：首先分析了771例垂体瘤病例和2788名对照人群中的全基因组SNP数据，随后转向在另外2个独立组群（2542例垂体瘤病例和3620名对照）中重复验证一些有前景的变异，最后在组合分析中鉴定出了这3个新的易感基因位点。

　　华山医院神经外科是国内最早开展垂体瘤临床诊疗和基础研究的单位之一，上世纪80年代，杨德泰教授就率先开展了垂体瘤微创手术的临床实践，90年代，周良辅院士首次提出“垂体瘤亚专科”的建设规划，学科带头人李士其教授率领一支老中青结合的研究团队，利用丰富的垂体瘤病例资源，积极进行临床技术革新和制定诊疗规范。

　　借助于不断引进的国际上最新硬件设施，病种涵盖垂体瘤各个亚型及相关疾病，年手术量从1982年初至1992年初10年间的300例，提升到目前每年1500例，迄今已累计手术病例逾15000例，数量位居国内外同类报道之首。

　　在毛颖副院长的推动促成下，垂体瘤亚专科青年学科带头人王镛斐和赵曜教授参照美国麻省总医院（MGH）的神经内分泌中心多学科交叉诊治模式，联合华山医院内分泌科、放射科、立体定向放疗科和神经病理科，建成了一个包括术前影像学诊断和内分泌评估，术中高新设备辅助下的显微外科技术，术后新型放疗（伽马刀、射波刀）+药物替代+长期随访等在内的垂体瘤一站式综合诊疗新平台，由此实现了各项诊疗技术之间的无缝衔接，显著提高了临床诊疗的效率和质量，并建立了“垂体病多学科诊疗（MDT）门诊”，以高效解决病患的实际难题。

　　完善的垂体瘤大样本临床数据库和生物样本库，为进一步开展垂体瘤的转化医学和循证医学研究提供了坚实的物质基础。成立于2013年5月17日的上海市垂体瘤研究中心成为获得原创性研究成果的良好平台。