2月29日，四年一次的“国际罕见病日”正日，由罕见病发展中心（CORD）主办的“2016年国际罕见病日宣传片《感谢有你》发布会”在京举办。在现场，来自社会不同领域的医学专家、企业嘉宾、罕见病组织、病友代表、爱心人士共同出席了本次活动。

　　“国际罕见病日”（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，以2月29日这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。罕见病发展中心（Chinese Organization for Rare Disorders,CORD）是国际罕见病日中国区的推广伙伴，是一家专注于罕见病领域工作的非营利性机构。

　　《感谢有你》主题视频发布 罕见而不应忽视

　　在主持人的介绍下，“2016国际罕见病日主题视频《感谢有你》”隆重发布。据主办方介绍，这支宣传片与传统疾病宣传视频拍摄有所不同，可以说是颠覆了以往同类宣传片的拍摄视角。宣传片从四个罕见病群体（软骨发育不全症、白化病、戈谢病、肺淋巴管肌瘤病）的故事，说明罕见病与每个人都有关系。

　　宣传篇主角：张智玄，一名白化症患者，每1.5万人会有1人患上白化症，他成为了1.5万分之一；韩硕，一名戈谢病患者，每20万人会有1人患上戈谢病，她成为了二十万分之一；王涵斯，一名肺淋巴管肌瘤病患者，每40万人会有一个人患上肺淋巴管肌瘤病，她成为了四十万分之一；杜君，一名软骨发育不全症患者，每1万人会有1人患上软骨发育不全症，他成为了这一万分之一。

　　全球有近7000种罕见病，80%是由于基因缺陷所致，每个人都有患罕见病的风险。这些罕见病患者可以说在无形中为每一个健康的人承担了患病几率。除了一句有温度的“谢谢”，我们或许可以做的更多。

　　整部主题片全长约一分五十秒，用深情饱满的语言，言简意赅的注释，带给观者以震撼和触动，告诉大家罕见病群体不应被忽视，我们应该更加积极、主动去帮助罕见病群体。

　　随后，来自视频的制作方杰尔广告、以及参与视频拍摄的病友代表、赞助商代表分别进行发言，表达了对罕见病工作的期待和支持，同时，希望呼吁全社会更多的人能够切实给予这个群体更多的支持和理解。

　　据悉，《感谢有你》主题视频将在“国际罕见病日”当天同步在优酷、腾讯、爱奇艺视频网站上进行推广、宣传，希望更多人能够看到和关注罕见病群体。

　　推出“因为关注 爱不罕见”公益行动服务病友

　　据介绍，在“国际罕见病日”这一天，百度将联合健康报，罕见病发展中心共同推出“因为关注 爱不罕见”公益行动，为罕见病患者提供知识普及、就医指导、公益求助、资金救助等服务，为中国千万罕见病患者带来切实的帮助。

　　由于网络的普及，很多罕见病群体都通过网络渠道搜寻治病的渠道。而本次合作，主办方特别向百度方面提供了目前国内发病率比较高、出现比较多的罕见病名录，希望百度能针对这些疾病的治疗信息去除存在的虚假广告。百度也表示愿意积极去努力，让真实有效的医疗信息传递给罕见病群体。此外，主办方还向百度建议，之后的在罕见疾病搜索时，可以出现对应相关公益组织的名录信息，以让罕见病群体尽快找到组织，获得权威的治疗信息，少走弯路。

　　同时，从2月27日到2月29日百度外卖发起“一次下单，十分关爱”公益行动，2月27日至2月29日期间，用户在百度外卖每下一单，百度就将为罕见病患者捐款0.1元，用于改善罕见病患者群体面临的现实困境。

　　100万元罕见基因检测计划启动，为贫困患者免费检测

　　国内目前对罕见病患者的诊治和治疗还有所欠缺，不少的罕见病患者都要经过辗转多次才能找到正确诊治途径。为次，主办特联合药明康德明码生物、华大基因、迪安诊断、希望组、安塞斯（生物）5家国内权威的基因检测机构启动发起100万元的“因·为爱”罕见基因检测计划。

　　据主办方介绍，这个项目主要通过有效整合国内权威的基因检测机构资源，为临床上未确诊的罕见疑难病例或贫困罕见病家庭提供免费的基因检测服务，是一个协助医生帮助那些罕见疑难病例（或贫困罕见病家庭）作出诊断的公益项目。通过这个项目，可以有效提高罕见基因疾病诊断率，发现更多罕见病例和新致病基因，建立罕见病例患者基因数据。此项目检测对象主要针对临床上未确诊的罕见疑难病例或贫困罕见病家庭。

　　2016“国际罕见病日”，已是自国际罕见病日诞生起的第九个年头了。罕见病，随着这几年的宣传、推广，越来越多的公众对这个群体开始了解和关注。然而，罕见病群体面临的困境，还未得到切实有效的改变，我们期待更多人的关注，更期待真正的保障政策的改变，惠及这个人群，必定是这样的一群人为我们普通人承担了人类遗传的那份风险。

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