人可以脆弱到什么程度？或许患有大疱性表皮松解症（EB）的蝴蝶宝贝可诠释一二。他们的皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后就会出现水疱及血疱，且终生不可治愈，甚至有些患者为减轻痛苦，不得不用卫生纸包扎全身。

　　北京儿童医院皮肤科徐哲大夫曾赴美国和日本进行了EB的基础研究，他介绍说：EB属于罕见病，发病率仅为十万分之二。中国有一万例左右的此类患者，北京儿童医院每年能接收到40-50例EB患者前来就诊。

　　EB目前没有有效的根治手段，只有通过护理提高患者的生活质量，以及通过产前检查来降低出生风险。

　　EB分为遗传性和获得性两种，其中遗传性EB属于常染色体遗传病，因发病部位不同又被分为4种类型，不同类型的EB基因突变位点不同。

　　EB的产前诊断方法是通过羊水穿刺获取胎儿染色体，进行基因测序，检测胎儿编码基因是否有EB突变位点，从而诊断胎儿是否为EB患者。目前此类患者的产前诊断技术比较成熟，在北京等大城市每年都有数例EB患者经过产前诊断产下正常表型的后代。然而，由于发病率低， EB产前检查尚未能列为常规产前筛查项目。

　　“有两类人群如果想生出健康宝宝，建议进行EB产前诊断。”首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科主任马琳教授强调， “一是本身是EB患者人群，二是有EB家族史人群。”

　　徐哲：北京儿童医院皮肤科副主任医师。皮肤性病学留日博士，留美博士后。师从儿童皮肤科学科带头人马琳教授，现任北京医学会皮肤性病学分会青年委员兼学术秘书。主要从事遗传性皮肤病、感染性皮肤病和各种儿童皮肤科危重症的诊疗工作。

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