因皮肤像蝴蝶的翅膀一般脆弱，人们称这种患者为“蝴蝶宝贝”。由于基因缺陷，大疱性表皮松解症（EB）患者的皮肤、眼睛和口腔等粘膜组织在收到轻微摩擦或无明显原因的情况下就会发生水疱或血疱疹，进而导致创伤溃烂，每日需要换药包扎，且终生不能痊愈，生活不能自理。

　　这是人类最痛苦的疾病之一，发病率约为十万分之一，目前国内患者估计为一万人。由于社会公众缺乏对EB以及该群体的认知度不够，致使患者在医疗、教育、就业、关怀等方面的基本权益无法得到保障。

　　截止目前，全国28个省市区已登记了279名患者信息。统计信息反应国内患者做详细诊断的比例不高，医疗政策对患者的支持较少，患者的就学就业双双面临困难，部分从技术上能够避免的新生儿缺陷并没有得到预防，较多患者存在着生活困难，护理水平极低等问题。

　　2015年1月，在蝴蝶宝贝关爱中心的统计信息中显示，全国有44名患者用卫生纸包扎。蝴蝶宝贝关爱中心致力于提高整个社会对患者的包容和支持，帮助更多的EB患者得到正规的医疗和护理服务。

　　骨髓移植是目前对严重的EB患者唯一有效的系统性治疗方法。从2010年起，美国已经治疗了20名患者，其中5名患者在手术前后死亡，其余1/3接近痊愈，1/3明显缓解，1/3缓解不明显。

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