2023年1月18日，国家医疗保障局、人力资源社会保障部发布最新公告，罗氏制药药物艾满欣®（利司扑兰口服溶液用散）被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》（以下简称"国家医保目录"）。这一举措体现了国家对罕见病患者用药保障和健康权益的高度重视，也是各方合力为脊髓性肌萎缩症（以下简称"SMA"）患者和家庭减负纾困的又一重要里程碑。
艾满欣®于2021年6月获国家药品监督管理局正式批准，用于治疗2月龄及以上SMA患者，成为首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。
聚焦长期诊疗困境，SMA未尽之需仍在
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率为存活新生儿中1／10000[1]，每年国内新增约1000 例 SMA 患者[2]；约80%的患者会在出生后 18 个月内起病[3]，病情的进展可导致全身多系统异常。重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在2岁内夭折[4]。
由于社会对疾病整体认知的缺乏，SMA患者与家庭一直以来面临着确诊难、确诊时间长的问题；加之罕见病药物的使用者少、研发成本高、难度大，治疗方式极为有限、可支付性低的困境也长期存在。因此，更多疗效确切、使用便利的药物能够被纳入医保是许多SMA患者及家庭的迫切愿望。
此外，同大多数罕见病群体一样，许多SMA家庭也长期受到照护压力沉重、难以正常融入社会等诸多现实难题困扰，亟需更全面的社会保障体系的支持。
口服药物优势凸显，医保助推创新可及
自2020年8月获得美国FDA批准以来，艾满欣®目前已在全球超过80个国家获批，数千名患者在真实世界中接受了艾满欣®的治疗，其有效性及安全性得到广泛证实。作为首个靶向mRNA的小分子疾病修正治疗药物，它可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。研究结果显示，艾满欣®治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高，实现运动里程碑，呼吸和吞咽功能获得改善[5]；2型和3型SMA患者用药后运动功能及生活独立性获得改善。
其突破性的口服给药方式，使得患者可进行居家治疗，无需住院、接受侵入性手术或同时使用其它药物，这不仅提高了患者用药的依从性，也减轻了医院的公共医疗资源压力。同时，艾满欣®阶梯剂量给药的使用方式进一步减少了低龄患者的用药负担，有助于推动尽早治疗。
"利司扑兰将我国SMA治疗带入了‘口服时代'，其进入国家医保目录将大大提高创新疗法的可及性，减轻患者与其家庭的负担，为现有的临床治疗方案提供了重要补充，弥补了现有目录内药物的局限性，尤其对长期面临‘缺医少药'困境的许多SMA家庭来说，创新药物的可及也意味着‘生命希望'的可及。"复旦大学附属儿科医院王艺教授表示，"从长远来看，这也将带动中国SMA整体诊疗水平和全病程管理的发展与完善。"
"SMA是一个需要终身治疗的疾病，其长期治疗负担一直是各方关注的焦点。作为患者关爱组织，我们陪伴患者家庭经历过许多曲折与无奈的时刻，也因此对口服创新药物进入医保感到格外振奋。治疗可及性的不断提高，将更加有力地支持我们践行‘帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病'这一使命。"美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍谈到。
政策发力罕见病防治，政企携手加速保障完善
2018年，国家卫健委等5部门联合制定包括SMA在内的《第一批罕见病目录》，《罕见病诊疗指南（2019年版）》也于次年发布；国家药品监督管理局连续出台了三批《临床急需境外新药名单》，连同优先审评审批政策，加速罕见病药品在我国上市进度。这一系列举措，体现了国家对罕见病群体的重视，以及在推进罕见病防治事业和推行全民健康国家战略目标上的决心。艾满欣®通过优先审评审批通道在国内加速获批上市，并于此次纳入医保，正是这一决心的生动证明。
为响应国家号召，罗氏一直积极通过开展慈善援助、参与国家医保谈判、参与拓展城市惠民保等方式，助力罕见病多层次医疗保障体系的建设。与此同时，罗氏还携手各界开展"撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划"等系列疾病科普与人文关爱项目，以期凝聚更广泛的力量为患者家庭打造集"筛、诊、治、保"一体化、全方位的支持体系。
SMA领域的"捷报频传"，是罗氏在神经科学领域深耕的缩影。面对这一最难攻克和治愈的疾病领域之一，罗氏正加大力度推进与拓展相关产品管线，向"让人类不再受神经系统疾病的困扰，创造一个神经系统不再限制人类潜能的明天"的目标迈进。
[1] 王文俏, 毛姗姗, 马鸣. "脊髓性肌萎缩症患儿营养管理研究进展." 临床儿科杂志 40.3 (2022): 235-240.
[2] 国家统计局. 2021年国民经济和社会发展统计公报[EB/OL］. http://www.stats.gov.cn/tjsj/zxfb/202202/t20220227_1827960.html, 2022-10-25.
[3] 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志. 2019. 99(19): 1460-1467.
[4] 国家卫生健康委办公厅. 罕见病诊疗指南（2019年版）[Z].2019-02-27
[5] Baranello G, et al. N Engl J Med. 2021 Mar 11;384(10):915-923.
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