“没想到妹妹活了12年，到头来竟然是个男孩！”13日，来自增城的罗丽娟（化名）看着妹妹性染色体检验报告上赫然印着的“XY”字样，感慨地说。
两个月前，罗丽娟带着患有疝气的妹妹小莲来到广州市儿童医院就诊，结果，从外表上看完全是女孩的小莲竟被查出体内根本没有子宫、卵巢和输卵管等女性生殖器官，反而在腹腔内有一个小小的睾丸。不仅如此，医生更发现，在小莲家族的9个亲姐姐中，有3个姐姐的情况与小莲极其相像。根据该院为小莲其中一个姐姐，今年29岁的罗丽娟所做的B超显示，她的腹腔内同样没有子宫和卵巢，而且从青春期到现在，她一直没有月经。为此，专家们怀疑，小莲的家族是一个罕见的“男性假两性畸形”家族，4个“女孩”虽然生就一副女性的外观，但他们身上携带的却是男性基因。
女孩治疝气被查出男儿身
今年8月，因为患了疝气，12岁的小莲在两个姐姐的陪同下来到广州市儿童医院就诊。根据接诊的普外科副主任医师钟军介绍，当时，他们在对小莲进行了相关的检查后认为，小莲的疝气需要手术。然而，就在对小莲进行术前的B超检查时，奇怪的事情出现了，“小莲从外表上看，完全是一个女孩，可是她的阴道非常短，可以说几乎没有，而且B超提示她体内没有卵巢和子宫。”钟医生连忙将小莲的情况向普外科主任李成昌报告，经过分析，专家们怀疑小莲可能是性别畸形，于是决定通过腹腔镜为小莲做进一步检查。
13日，李成昌主任专门调出了他们为小莲做腹腔镜时保留的录像资料。李主任说，手术当天，他们在小莲的腹腔里进行了仔细的查找，仍然没有发现子宫和卵巢等女性生殖器官，反而在腹腔的右侧发现了一个花生大小的圆形物体。医生怀疑这是一个睾丸，当场取出标本进行病理活检。结果，检验显示这个物体确实就是睾丸。医生怀疑，小莲外观上虽然是女性，但其性别实际上是男性，这在医学上称之为“男性假两性畸形”。
“我们当场停止了手术”，钟医生说，并将小莲的情况告知了一直等候在手术室外的两个姐姐。“谁知，小莲的两个姐姐一听，脸色都变了，她们惶恐的说：‘我们从小就没有来过月经，结婚已经好几年了，可一直没怀上孩子，在增城的医院看不孕，医生也说我们好像没有卵巢和子宫，我们会不会也和妹妹一样呀？’”
父亲染色体变异生出畸形儿
为了进一步确诊，儿童医院决定为小莲进行染色体的检测。经过近一个多月的检测，报告终于在昨天送到了钟医生的手上。检测结果显示，在小莲体内的46对染色体中，代表性别的染色体组合为XY，这一结果证实了医生们的推测，小莲根本就是一个男孩！（组合若为XX则证明是女性）
而更让人吃惊的是，在小莲的家族中，出现“男性假两性畸形”的并非只有小莲一人。二姐罗丽娟告诉医生，她们的父母一共生了10个孩子，除了一个夭折外，其余9个都是女孩。可是，在这9个女孩中，除了小莲，还有3个孩子（包括罗丽娟）从小就没有月经，结婚后一直不孕，而且她们都发现自己的腹股沟附近有个小小的肿块。根据罗丽娟提供的情况，儿童医院的医生为她进行了B超检查，果然发现罗丽娟体内同样没有子宫、卵巢等女性生殖器官，高度怀疑她也是个“假两性人”。
钟医生说，造成“男性假两性畸形”的原因主要是因为父亲在孕育子女的过程中，其中一有染色体发生了变异。生出来的孩子虽然是男孩，但他们的外阴部以及其他代表男性的器官对雄性激素不敏感，所以他们的外生殖器会发育成女性的形态，有短小的阴道，青春期乳房也会发育，就连他们的外貌、心理等也都是女性化的。
出路：切除睾丸“做”成女性
“我今年29岁，另一个可能也患了‘假两性畸形’的姐姐今年已经30岁了，我们都在几年前结了婚，婚前虽然也觉得自己的身体可能有点问题，可一直以为自己只是内分泌失调，来不了月经，吃点药就能好，完全没想到自己竟然是个‘男人’……”昨日，罗丽娟在接受记者采访时显得特别彷徨。
钟医生说，根据她们对罗丽娟的检查，她的情况稍微比小莲好一点，因为她有一个基本正常的女性阴道。所以，她和另一个怀疑有病的姐姐在婚后基本都能过上正常的性生活。按照罗家这四姐妹的情况来看，除了小莲，其余三姐妹最终还需要通过性染色体的检测，才能确定性别到底是男还是女。
不过，按照目前的医学水平，基因是无法改变的，就像小莲，他的外形、声音、心理和社会角色都是按照女性的特征来发育的，所以医生为她制定的治疗方案是待小莲的生长发育基本稳定后，将小莲“做”成女性，为她切除睾丸，再造一个人工阴道，适当使用雌激素，这样一来，小莲除了不能生育之外，完全可以继续像一个正常的女性一样生活。但是，他体内的男性基因是无法改变。
儿童医院普外科的李成昌主任指出，像罗家这样9个姐妹中有4个“假两性畸形”的病例非常罕见，他们还是头一次碰到。